Gli scienziati di DeepMind hanno realizzato un programma di intelligenza artificiale in grado di prevedere se milioni di mutazioni genetiche sono innocue o possono causare malattie, nel tentativo di accelerare la ricerca e la diagnosi di disturbi rari.
Il programma fa previsioni sulle cosiddette mutazioni missense, in cui una singola lettera è scritta male nel codice del DNA. Tali mutazioni sono spesso innocue, ma possono alterare il funzionamento delle proteine e causare malattie come la fibrosi cistica e l’anemia falciforme, il cancro e i problemi di sviluppo del cervello.
Ma il modello di DeepMind è estremamente complicato.
“Un modello come questo potrebbe rivelarsi più complicato della biologia che cerca di prevedere. È umiliante rendersi conto che potremmo non essere mai in grado di capire come funzionano effettivamente questi modelli”. È un problema? Per alcune applicazioni potrebbe non esserlo, ma i medici saranno a loro agio nel prendere decisioni sui pazienti che non capiscono e non possono spiegare?”.
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